福君基因线粒体疾病基因检测

线粒体疾病(mitochondrial diseases，MD)是由基因突变引起线粒体代谢酶的功能缺陷导致ATP合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病。据统计，全球每4300人中至少有1人患有线粒体疾病，每30分钟，就会有一个线粒体疾病孩子出生或被发现患有线粒体疾病。

福君线粒体疾病基因检测项目根据线粒体疾病基因突变形式，为患者定制个性化疾病检测方案，深度分析，解读变异，与临床充分沟通互动，最大限度从遗传学层次寻找致病原因，明确诊断，为进一步治疗方案的选择提供科学依据，为临床的精准诊断和精准治疗提供帮助。

产品优势

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线粒体疾病基因检测项目
样本送检注意事项

线粒体疾病具有组织特异性，进行基因检测，选择标本时要注意以下：

  • mtDNA 全基因的检测，方法为NGS，标本首选3ml EDTA抗凝血，不建议送检DNA。
  • mtDNA 热点的检测，方法为Sanger测序，标本可同时选择3ml EDTA抗凝血、20ml新鲜尿液、指甲、毛囊、口腔黏膜、皮肤、肌肉等多组织或以上标本的DNA。
  • KSS、CPEO、Pearson综合征的基因突变形式多为mtDNA片段的缺失或重复。KSS与CPEO在肌肉标本中检测到片段缺失或重复频率高，选取骨骼肌进行基因分析，阳性率更高；而Pearson综合征在血液标本中检测到缺失更多。
  • nDNA基因检测，标本选择3ml EDTA抗凝血或DNA。
  • 线粒体基因组检测推荐受检者及其母亲同时送检，核基因组检测推荐受检者及其父母三人同时送检。
  • 基因检测是辅助线粒体疾病诊断的有效技术之一，需联合生化学、影像学、组织酶学等检测方法综合应用。

案例分享

临床背景：

受检者口渴、多饮 3 年，血糖控制不佳 1 月余。患者 31 岁起病，发病时伴多饮，多尿，口渴，体型消瘦。3 年前因“糖尿病 酮体”住院治疗;1 年前因“糖尿病周围神经性病变”住院治疗。受检者外祖母、舅舅(3 个)、母亲有糖尿病。

检测结果：

线粒体 m.3243A>G变异与多种疾病相关，包括 MELAS、Leigh 综合征、糖尿病伴耳聋等，最常见于 MELAS 患者。

临床背景：

受检者拟诊为“1.双眼脸下垂原因 2.消瘦查因 3.慢性进行性眼外肌麻痹 4.MILLER-FISHER 综合征 5. 重症肌无力，眼肌型。”个头较同龄儿较小，消瘦，曾予以染色体检查正常，GH 激发试验提示生长激 素缺乏，予激素治疗。母亲有习惯性流产。

检测结果：

Kearns-Sayre 综合征(Kearns-Sayre syndrome，KSS)是一种影响多系统的疾病，典型的三联征为20 岁前发病、视网膜色素变性、进行性眼外肌麻痹;此外，受累患者还可能会出现心脏传导阻滞、脑 脊液蛋白浓度高于 100mg/dL、小脑共济失调等表现。
进行性眼外肌麻痹(Progressive external ophthalmoplegia，PEO)是一种以骨骼肌多发性线粒体 DNA 缺失为特征的疾病，常见临床表现包括成年发病的眼外肌肌无力和运动不耐受，其它临床表现多变，如白内障、听力丧失、共济失调、抑郁、性腺功能减退、帕金森病、二尖瓣脱垂、心肌病等。