福君基因产前外显子测序

产前胎儿结构异常的发生率为2～4%，以往常采用核型分析对其进行诊断，仅有30%的诊断率，而采用高分辨率CMA等其他技术又能提高4～6%检出率。因此依旧有一半以上的结构异常胎儿未得到明确诊断，给临床医生和准父母带来极大的挑战和负担。

福君基因产前外显子测序可以辅助确定胎儿预后，并为产前护理提供方向，包括子宫治疗、分娩规划和新生儿管理中的生殖选择决定，从而降低出生缺陷风险。

产品优势

自主研发

自主研发捕获探针，内含子（+20bp），不断优化调整
个性化PANEL制定，检测基因数目多覆盖全，结果阳性率高

精确分析

高精度CNV分析算法：全球第一批临床CNV分析，自主研发CNVexon（>50bp）
全方位临床注释体系：32种不同的注释数据库

严格监管

FLIMS实验室信息管理系统：工厂式实验流程+严格监管系统
PLM生物信息分析管理系统：本地，云端双端分析+分析监管系统

检测时间

孕12～23周

适用人群

  1. 胎儿超声结构异常
  2. NT增厚（≥3.0mm）
  3. 重度胎儿宫内生长发育受限（FGR，小于第10百分位数）
  4. 重度羊水过多（羊水最大暗区>15cm或羊水指数>45cm）、羊水过少（羊水最大暗区≤2cm或羊水指数≤5cm）、双侧脑室增宽（10-15mm）、脑积水/脑水肿，胎儿水肿等异常情况

不适用范围

  1. 超声软指标异常
  2. 本胎未见畸形但有不良孕产史用于缓解焦虑
样本要求

超声结构异常的产前外显子检测的队列研究表明：不同系统的产前外显子检测阳性率存在差异，其中骨骼系统、多系统畸形、心脏、脊柱异常情况的产前外显子检测阳性率总体来说较高

来源文献：
1、Lord, Jenny, et al. "Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study." The Lancet 393.10173 (2019): 747-757.
2、Normand, Elizabeth A., et al. "Clinical exome sequencing for fetuses with ultrasound abnormalities and a suspected Mendelian disorder." Genome medicine 10.1 (2018): 1-14.

案例分析

临床背景：

B超示胎儿右室双出口2型（肺动脉狭窄，主动脉瓣下室缺，大动脉关系近正常）。异位动脉导管并逆向血流灌注。女方与前夫生育2胎体健，男方未生育。否认先心家族史。

MEIS2基因的常染色体显性变异和包括MEIS2基因在内的多基因缺失与腭裂，心脏畸形和精神发育迟滞（OMIM：600987）有关。该疾病主要表型包括面容畸形（高发际线，眉毛稀疏，唇腭裂等），心脏畸形（房间隔缺损，室间隔缺损，左室流出道狭小，主动脉狭窄等），运动发育迟缓，学习困难，轻度或重度智力障碍，严重的进食问题（胃食管反流），身材矮小等（PubMed：8825606，24678003）。